Care famiglie BBSOAS,
lavoro da un anno e mezzo nel gruppo del Prof. Christian Schaaf su Nr2f1 e BBSOAS, e sono felice di condividere con voi i progressi raggiunti in questo periodo. Grazie ai nostri due studenti di medicina, Johann Maaß e Dominik Kamionek, conosciamo ora in modo più preciso il fenotipo dei nostri tre modelli murini di BBSOAS; i dati sono stati pubblicati (https://doi.org/10.1242/dmm.052426).
Dominik sta attualmente completando il suo lavoro sulle deficit visive dei topi e ha identificato risultati che correlano con quelli osservati nei pazienti tramite ERG. Questi fenotipi possono ora essere utilizzati come misure di esito per testare potenziali terapie.
Stiamo inoltre condividendo le linee murine tramite EMMA (European Mouse Mutant Archive), rendendole accessibili ad altri gruppi di ricerca.
Per quanto riguarda i test terapeutici, abbiamo ottenuto l’approvazione per testare oligonucleotidi nel nostro modello mutante DBD. La nostra tecnica Susanne ha già eseguito diverse iniezioni in embrioni di topo e, con l’aiuto di Johann, l’esperimento completo dovrebbe concludersi entro quest’anno.
Il lavoro in laboratorio continua anche per comprendere meglio l’effetto delle diverse mutazioni di Nr2f1. Il nostro dottorando Giovanni Merolla eseguirà nelle prossime settimane esperimenti di RNA-sequencing per chiarire i meccanismi molecolari alla base del BBSOAS.
Da parte mia, continuo a sviluppare modelli in vitro per testare potenziali terapie e a testare ASO sui neuroni dei nostri topi mutanti. Sto inoltre avviando un nuovo progetto volto a identificare le proteine che si legano alle forme normali e mutate di Nr2f1, con l’obiettivo di comprendere meglio la funzione di Nr2f1 e l’impatto delle diverse mutazioni nel contesto del BBSOAS.
Avrò anche il privilegio di presentarvi i nostri risultati più recenti durante la conferenza che si terrà a Orlando ad aprile. Non vedo l’ora.
Cordiali saluti,
Dr. Elsa Wassmer Ricercatrice post-dottorato, Fondazione NR2F1